기타 소아 및 선천망막질환

가족삼출유리체망막병증 Familial exudative vitreoretinopathy

임상소견

① 시력저하, 사시, 백색동공을 호소함.

② 만삭에 정상체중으로 태어난 소아에서 특징적인 망막 주변부에 무혈관망막

   →혈관망막과의 경계에 브러시 모양의 혈관문합, 더 진행시 신생혈관 발생

   →혈관이 이측으로 끌려 직선으로 주행

   →중심부 망막의 끌림은 주름을 형성. 주변부 망막과 수정체까지 닿거나 낫모양망막주름이 보이기도 함

   →주변부 망막에 견인에 의한 망막열공이 발생하여 RD유발 가능, 망막층간 분리 및 거대 열공의 가능성

③ 이측병변은 공막 누르기를 하지 않으면 놓치기 쉬움.

④ FAG가 진단에 도움이 될 수 있음.

 

일차유리체증식증 Persistent hyperplastic primary vitreous

* 90%에서 한 눈에 발생하지만 반대쪽 눈에도 미텐도르프점이나 앞 유리체 이상 등이 흔히 발견된다. 두 눈에 발생하는 경우는 10% 정도인데 다른 전신이상과 눈의 이상을 동반할 가능성이 높다.

* 전부형의 경우 전방이 얕아지고 백내장이 발생하며 수정체 후막이 홍채수정체격막(iris-lens diaphragm)을 전방이동시켜 이차 녹내장이 발생하는데 빠르게 진행하여 생후 3개월에 녹내장이 발생할 수도 있다. 후부형도 이차적 폐쇄각 녹내장 일으킬 수 있다.

* 대부분 산발적으로 발생하지만 상염색체 우성 또는 열성 유전을 할 수 있다.

* 대부분 소안구증을 동반한다.

* 후부형은 유리체 줄기 섬유가 기둥 같은 구조로 수정체에서 시신경유두와 후극부의 망막까지 부착이 되어 있으며 망막을 견인하여 견인망막박리를 만들 수 있다.

 

나팔꽃모양시신경유두이상 Morning glory disc abnormaly

 

 

시신경유두소와 Optic disc pit

선천적 혹은 후천적으로 발생, 선천성으로 시신경유두의 하이측에 회백색의 타원형 함몰이 발생과 동반하여 황반부 망막박리나 낭포망막부종을 일으킴