안내종양

망막모세포종 (Retinoblastoma)

-  2세 전후 소아의 눈에 발생하는 m/c 악성종양 → 생명위협, 안구적출술 도입으로 사망률 감소 (선진국 : 90%이상 생존)

- 단측 가족성/단측 산발성, 양측 가족성/ 양측 산발성

- 망막모세포종 유전자 = RB1

- 유전적인 경우 : 더 어린 나이 발병, 양측성 빈번, 안구 외 종양동반 ↑

- 증상 : 백색동공 (m/c), 사시, 눈맞춤 지연

- 망막의 내층 기원 – 성장 방향과 양상에 따라

- 내성장 망막모세포종 : 유리체강 방향으로 자라는 경우, m/c 형태

- 외성장 망막모세포종 : 포도막 방향으로 자라는 경우, 종양의 성장과 함께 광범위 RD 흔히 동반, 쉽게 포도막 침범하지만 종양이 안구 내 국한된 경우에는 내성장형과 예후 차이 X.

- 광범위 침윤 망막모세포종 : 종양의 형태를 이루지 않고 망막을 따라 광범위하게 침습되는 양상, 드문 형태, 투명함 없이 회색 빛의 두꺼워진 망막소견이나 표면 따라 작은 결절, 가성전방축동, 홍채 표면 작은 결절 형태 – 조기진단 어려움

- 기타 임상양상 : preseptal cellulitis, pseudohypopion, 홍채신생혈관(15-20%, 종양 클수록 높은 빈도), 백내장, 유리체출혈

 

* 예후 : 병리 소견 중 m/i 예후인자는 시신경 침범 여부, 종양세포의 분화 정도 낮은 것도 나쁜 예후

* 진단 :

   - 안저검사 : 가장 중요, 도상검안경 이용

     (투명한 약간의 망막융기 → 백색 종양, 망막혈관 비대 → 석회화 동반된 큰 종양덩이,

      망막하 혹은 유리체강내 파종된 여러 종양)

   - 안내초음파 : CT와 함께 진단에 중요한 검사

     종양의 석회화에 의한 초음파의 특징적 소견 (망막모세포종의 특징적 소견)

      A scan : 종양 석회화에 의한 높은 반사 에코가 종양내부에서 관찰됨

      B scan : 종양 내부 석회화에 의한 높은 반사 에코와 함께 석회화 후방으로 음파 약화 (sound attenuation) 동반

   - CT : 중요한 검사, 안저검사로 망막모세포종 가능성 확인

           → CT 에서 특징적인 종양 내부 석회화 관찰되면 망막모세포종 진단 가능.

   - MRI : 석회화 발견에 유용하지 않음, 다른 질환과 감별 필요할 때 유용,

            망막모세포종의 안구 외부 확장 여부 및 뇌를 포함한 중추신경계 침범 여부를 확인할 수 있지만

            진단을 위해 반드시 시행 해야하는 검사는 아님.

* 감별진단 :

   - 선천성 : 선천백내장, 일치유리체증식증, 가족 삼출유리체망막병증

   - 염증성 : 눈개회충증, 눈톡소플라스마

   - 안종양 : 망막성상세포과오종, 복합과오종, 맥락막혈관종

   - 기타 : 코우츠병, ROP

* 치료 :

   - 안구적출 : 일반적으로 망막모세포종이 안구의 절반 이상 차지,

                   유리체침범이 심하거나 전망막박리 동반된 경우 적용,

                   가능한 길게 시신경 절단 (혈행성 파종보다 시신경 따라 파급되는 경우 많음),

                   수술시 최소한의 안구조작, 시신경 절단면 종양세포 유무 확인

                   안구적출 기준, 최대직경 16mm, 두께 10mm 이상

   - 화학요법

   - 외부 방사선치료 : 망막모세포종은 방사선에 민감하게 반응하므로 효과적,

                            but 이차적 악성 종양 (안과 골육종이 m/c) 발생, 안와 골격 성장 지연 등 문제

                            → 화학요법과 국소치료에 의한 병합요법이 일차적 치료

   - 국소 방사선치료 : 효과 우수, 부작용 ↓, Co60, I125 (주로 사용), Ir192, Ru106

                            COMS 연구결과에 의하면 큰 종양에서 안구적출술을 시행하는 경우

                           수술 전 방사선치료가 더 좋은 결과를 만들지 못했다

   - 열치료 : 동공을 통하여 레이저 (주로 사용됨), 고주파, 초음파 이용,

                독립 치료 보다는 화학요법 및 방사선 치료와 병행하여 치료효과 높임

                TTT(Transpulpilary thermotherapy, 경동공온열요법) : 2mm이하의 두께(4mm까지 가능)

   - 냉동술 : 종양이 적도부보다 앞쪽에 위치할 때 유용. (종양 size : 높이 <4.5mm, 두께 <2.5mm)

   - 레이저 광응고술 : 크기가 작은 망막모세포종이 종양 적도부보다 뒤쪽에 있을 때 적용

                             2-3줄의 조밀한 레이저 화상을 종양 주위에 발생시켜 종양 주위 혈관 폐쇄시켜

                            종양 괴사  유발, 다른 국소치료보다 효과 다소 ↓

* 추적관찰 : 치료 종결되어도 3-4세까지 최소 3-4개월 마다 전신마취 하 안저검사, 이후 6개월 마다 → 마취 필요 없이 안저검사 되는 나이 되어도 1년 마다 정기 추적관찰, 형제도 유전학적으로 위험군에 속하면 환자와 동일한 검사와 추적관찰 시행

모반증 (Phakomatosis)

폰히펠-린도우 병

중추신경계 혈관모세포종, 신장암, 크롬친화성 세포암, 췌장 종양 등 다발성 종양, 신장/췌장/간 침범하는 낭종성 질환

망막모세혈관종 (m/c)

안저검사에서 망막혈관종 발견된 환자에서는 동반 가능한 전신적 종양 찾기 위한 검사 반드시 필요. (Brain MRI, 신장 초음파 or CT, 24시간 소변검사)

 

결절성 경화증

 

제1형 신경섬유종증

 

제2형 신경섬유종증

 

스터지-웨버 증후군

얼굴 피부 모세혈관이상 (불꽃모반), 두개강내 혈관종, 맥락막혈관종이 특징

안과 : 녹내장(m/c 30-70%), 광범위 맥락막혈관종

* 광범위 맥락막혈관종 : FA (초기 광범위한 반점모양 과형광)나 ICGA 통해 종양 확인 및 경계 확인에 도움, B scan (광범위한 맥락막 두께 증가), A scan (높은 내부 반향)

 

와이번-메이슨 증후군

맥락막흑색종 (Choroidal melanoma)

맥락막흑색종 – 크기 분류

Collaborative Ocular Melanoma Study (COMS)

작은종양        (최대직경 5-16mm and 높이 1-2.5mm)

중간종양        (최대직경 16mm 이하 and 높이 2.5-10mm)

큰종양           (최대직경 16mm 초과 or 높이 10mm 초과)

 

* 임상양상: 대부분 둥근 모양으로 브루크막을 뚫고 나오면 버섯 모양으로 관찰되며 흑색종이 넓게 퍼지면서 높이가 낮은 것은 흔치 않은 모양이다. 흑색종이 브루크막을 뚫고 망막을 침범하면 유리체출혈이나 망막하출혈이 발생하기도 하며 흑색종을 가리기도 한다. 위치 특성상 커질 때까지 발견되지 못 하는 경우가 많다. 시력감소, 광시증, 시야장애 등을 호소하고 염증이나 신생혈관녹내장을 동반하지 않으면 심한 통증은 없다.

 

*전이 위험 높은 임상소견

1)높이 2mm 이상

2)시신경유두 근처

3)증상 있음

4)종양이 커지는 것을 관찰하는 경우

 

* 작은 맥락막흑색종을 맥락막모반으로부터 구별하는 요소

  (작은 크기의 병변이 향후 커질 것으로 예상되는 위험인자)

a. 종양안 2mm 이상으로 두꺼운 경우

b. 망막하액의 존재

c. 증상이 있는 경우

d. 망막색소상피층에 특징적인 오렌지색소의 존재

e. 종양이 시신경유두 가장자리에 걸쳐 있는 경우

위 5가지 요소 중 어느 것도 가지고 있지 않은 병변은 5년내 종양이 커질 가능성이 3% 미만으로 모반으로 취급하고 둘 이상의 위험요소를 가지고 있으면 5년 내 커질 가능성이 50% 이상

 

* 진단: 4mm 정도면 검안경검사만으로 진단 가능. 병력, 초음파, FAG, 투영법, 경과관찰로 99% 오진 없이 진단 가능. 3mm 보다 큰 종양의 경우 A/B-Scan으로 95% 이상 진단 가능. A-scan상 중등도 or 낮은 내반사파, B-scan상 음향공동/맥락막와/안와내그림자. 조직생검은 예후판정에 이용됨.

 

초음파는 안내종양을 평가하는 매우 중요한 검사이다. 맥락막 흑색종의 B-scan은 종양의 음향공동, 맥락막와, 안와 내 그림자의 소견을 보이고, A-스캔에서는 중등도 내지 낮은 내반사파를 보이며 종양 안에서 혈관박동을 볼 수도 있다.

 

안구내 림프종 (Intraocular lymphoma)

비호지킨림프종이 가장 흔하며 주로 diffuse large B cell type

안저에서 망막색소상피 침윤을 의미하는 황색의 망막하침윤이 흔하게 관찰된다

자기공명영상, 뇌척수액검사를 통해 중추신경계 침범여부를 확인하여야 한다

CSF에서 악성세포가 보이지 않으면 반복적으로 유리체 검체를 채취한다(망막조직검사 언급 없음)

 

백혈병 망막병증 (Leukemic retinopathy)

기회감염 : 진균 (m/c)

              바이러스 – CMV (m/c)

              세균 – 녹농균 (m/c)

 

망막 성상세포과오종 (Retinal astrocytic hamartoma)

 

맥락막 혈관종 (Choroidal hemangioma)

 

해면 혈관종 (Cavernous hemangioma)

 

모세혈관종 (Retinal capillary hemangioma)